Onderzoek naar de effectiviteit van mexiletine bij niet-dystrofische myotonie.

zaterdag 11 augustus 2012 16:42

Projectleiders. Mevr. dr. Gea Drost, neuroloog en Prof. Dr. Gert Jan van der Wilt, epidemioloog, UMC St. Radboud, Nijmegen

 

Vraagstelling.

Eind november 2010 richtte dr. Drost zich tot Cinderella met het verzoek behulpzaam te zijn bij het verkrijgen van het middel Mexitil (stofnaam Mexiletine) voor de behandeling van patiënten met niet-dystrofische myotonie(NDM).

 

Mexiletine wordt voorgeschreven aan patiënten met hartritmestoornissen en neuropatische pijn en zou mogelijk ook werkzaam zijn bij patiënten met NDM. Deze groep van aandoeningen wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het skeletspier-ionkanaal specifiek voor natrium of chloor. Dit resulteert in een verstoring van de spierrelaxatie, wat door de patiënt ervaren kan worden als een zeer pijnlijke spierstijfheid en zelfs een ongeval kan veroorzaken.
De meest voorkomende aandoening binnen NDM, myotonia congenita, komt voor als een dominant erfelijke ziekte (ziekte van Thomsen) of als recessieve ziekte (ziekte van Becker). De prevalentie van de ziekte van Thomsen is 1: 400.000, van de ziekte van Becker 1: 25.000. Behandeling is alleen geïndiceerd als de spierstijfheid interfereert met de dagelijkse activiteiten. De aanwijzingen dat Mexiletine effectief zou zijn bij de behandeling van NDM berusten op case reports en kleine studies.
Om de effectiviteit van Mexiletine voor de behandeling van NDM patiënten wetenschappelijk aan te tonen hebben Drost et al. het plan opgevat een Europese studie op te zetten. Mexiletine is in Nederland sinds kort echter niet meer verkrijgbaar, Boehringer Ingelheim is om onnavolgbare redenen met de leverantie gestopt. Het middel is bovendien duur en wordt door de ziektekostenverzekeraars voor de indicatie myotonia congenta niet vergoed vanwege onbewezen effectiviteit.
Acties van Cinderella.

Na enig zoekwerk en het inschakelen van haar netwerk in de VS ontdekte Cinderella dat het middel normaal verkrijgbaar is in de VS en Canada. De apotheek van het UMC Nijmegen werd dan ook geadviseerd om Mexiletine gewoon in Canada bij TEVA Pharmaceuticals te bestellen.
Het lukte de apotheek echter niet om van TEVA de voor hen essentiële informatie over de dosering van de te leveren capsules te krijgen, zodat opnieuw de expertise van Cinderella werd ingeroepen. Na hernieuwd contact tussen Cinderella en TEVA in augustus 2011 bleek dat Mexiletine momenteel niet te leveren is in capsules met de gewenste voorkeursdosering van 200 mg, maar wel in doseringen van 150 en 250 mg. Om toch aan de gewenste dagdosering van 600 mg te kunnen voldoen ziet projectleider Drost zich dus genoodzaakt om haar patiënten 4 maal per dag een capsule van 150 mg te laten slikken. Over de voortgang van de Europese studie zal Cinderella t.z.t. verslag doen.
Commentaar Cinderella

Het gaat hier om een zeldzame en heterogene aandoening die een deel van de patiënten fysiek en sociaal invalideert. De behandeling is niet eenduidig. Mexiletine wordt in diverse publicaties van klinische onderzoekers het geneesmiddel van eerste keus genoemd. Het middel voldoet hiermee aan één van de twee criteria die Cinderella aanhoudt voor adoptie van een stiefkind: veelbelovend. Ook aan het andere criterium (haalbaarheid) wordt voldaan: medici mogen off-label en niet geregistreerde middelen voorschrijven indien ze menen dat dit voor hun patiënt de beste optie is.
Als gevolg van het kleine aantal patiënten met NDM is nog niet duidelijk hoe effectief behandeling met Mexiletine is in termen van respons rate, kwaliteit van de respons en het effect op de lange termijn. Dat concluderen Drost en haar collega’s onder meer in hun Cochrane Review en op grond van eigen ervaringen. Hun initiatief om dit nader te onderzoeken verdient op rationele gronden alle steun. Het is irrationeel dat de Commissie Farmaceutische Hulp dit initiatief niet steunt, maar belemmert door vergoeding van Mexiletine door zorgverzekeraars te ontraden. Dit hoeft het onderzoek echter niet te belemmeren. Er zijn immers zorgverzekeraars die middelen vergoeden waarvoor alle rationele farmacotherapie ontbreekt .
Cinderella hoopt dat haar inspanningen in dezen zullen bijdragen aan een betere behandeling van patiënten met NDM.

Leave a reply

Nieuwe Projecten

Ieder die kennis heeft van een middel of een behandeling die veelbelovend lijkt, maar nog niet of onvoldoende beschikbaar is voor patiënten kan bij ons terecht. Cinderella probeert de belemmeringen uit de weg te ruimen en het middel zo snel mogelijk en op not for profit basis bij de patiënt te brengen.

 

NAAR STIEFKIND AANMELDEN

 

Voor nadere informatie kunt u de voorzitter bellen op 010 4183800

 

pumpkin